Il genoma invisibile

Il 21 Ottobre 2004 sono stati pubblicati su «Nature» gli ultimi risultati del Progetto Genoma Umana il cui scopo è la mappatura del genoma umano. Ebbene, tali risultati hanno dimostrato in maniera sorprendente che la quantità di basi che codificano per proteine, ovvero di geni, è molto più bassa di quanto ci sia aspettasse: non più di 25.000, meno di un quarto delle 100.000 basi che si pensava una volta facessero parte del patrimonio genetico della specie umana.

Forse ai più questo dirà poco, per cui penso possa essere necessario fare una breve disgressione.

Le cellule possono essere classificate in base alla loro organizzazione interna in due grandi categorie: procariote ed eucariote, ovvero «prima del nucleo» e «con un vero nucleo».

Procariota: cianobatterio [Per gentile concessione di BIODIDAC]

Eucariota: cellula plasmatica [Per gentile concessione della NASA]

Le cellule procariote si chiamano così perché il loro DNA si trova concentrato in una regione del citoplasma, non delimitato da alcuna membrana. Tipici organismi procarioti sono gli archeobatteri, gli eubatteri e le alghe azzurre. Le cellule eucariote derivano invece il loro nome dal nucleo, ovvero un organulo formato da una membrana che racchiude al suo interno il DNA. Queste cellule costituiscono tutti gli altri organismi viventi, ovvero i protisti, le piante, i funghi e gli animali.

Fino ad oggi si è sempre pensato che la programmazione genomica, ovvero il meccanismo che permette dal DNA di ottenere tutte le informazioni che servono per lo sviluppo e il funzionamento, per così dire, di un organismo vivente, fosse basato esclusivamente sulla codifica di proteine a partire dal DNA. Il meccanismo finora ipotizzato era infatti formato da due passaggi: trascrizione e traduzione. Nella trascrizione le informazioni genetiche codificate nel DNA vengono utilizzate per produrre molecole intermedie di RNA, le quali poi, con il processo di traduzione, vengono utilizzate per produrre quelle sequenze di amminoacidi che formano poi le proteine. Una sequenza di basi che permette la produzione di una certa proteina viene chiamata appunto gene, e si dice che codifica per quella proteina. L’altro punto fondamentale di questa teoria era che le proteine non solo servissero a costruire fisicamente l’organismo (ruolo strutturale) e a facilitare o meno determinate reazioni chimiche (ruolo enzimatico), ma anche ad attivare o disattivare specifici geni (ruolo regolatore).

In effetti tutto ciò è vero per gli organismi procarioti che, data la semplicità, sono stati i primi ad essere studiati. Ma per gli eucarioti la questione sembra essere molto più complessa. Nel DNA degli eucarioti c’è infatti una grande quantità di DNA chenoncodifica per proteine, chiamato finora genoma invisibile o DNA spazzatura. Per molto tempo si è ritenuto che tale DNA fosse un semplice retaggio dell’evoluzione, una specie di appendice intestinale del genoma. Tuttavia, mentre il genoma invisibile cresce con la complessità dell’organismo, questo non è vero per i geni che codificano per proteine. Ad esempio, un insetto ha circa 14.000 geni, contro i 25.000 dell’essere umano, ma ci sono vermi che ne hanno ben 19.000 e anfibi che hanno una quantità di geni cinque volte superiore a quella dei mammiferi. Se quello che siamo dipendesse solo da questo DNA, come mai organismi semplici come un’ameba possono avere una quantità di DNA mille volte superiore al nostro? In pratica è un fatto accertato che la complessità strutturale di un organismo non è proporzionale al numero di geni che possiede.

Tornando alle risultanze del Progetto Genoma Umano, partendo da queste considerazioni sono stati fatte ulteriori analisi che hanno rivelato come il genoma invisibile codifichi in realtà per molecole di RNA in grado di svolgere diverse funzioni regolatrici. In pratica, se per i procarioti vale ancora la vecchia teoria, i meccanismi genetici degli eucarioti sembrano essere più complessi e coinvolgere entrambi i tipi di DNA. Non che la nuova teoria cancelli la precedente, tuttavia. Come succede spesso nell’ambito scientifico essa va vista più che altro come un’estensione della teoria basata esclusivamente sui geni e tuttavia, in qualche modo, essa rappresenta una vera e propria rivoluzione che dimostra come fino ad oggi avevamo sostanzialmente frainteso la vera natura della programmazione genomica.

Bibliografia
W. Wayt Gibbs, «Il genoma invisibile: perle nella spazzatura», Le Scienze n°424, dicembre 2003
W. Wayt Gibbs, «Il genoma invisibile: oltre il DNA», Le Scienze n°425, gennaio 2004
John S. Mattick, «Il segreto della complessità», Le Scienze n°436, dicembre 2004